蝴蝶寶貝

歌舞伎臉譜綜合征

楓糖尿癥

快樂(lè)木偶等

這些看似美麗的名字背后

都是一個(gè)個(gè)真實(shí)的

罕見(jiàn)病

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率很低的疾病，世界衛(wèi)生組織（WHO）把患病人數(shù)占總?cè)丝诘?/span>0.65‰～1‰的疾病定義為罕見(jiàn)病，約80％為遺傳性疾病，兒童期發(fā)病的占50%，具有發(fā)病早、治療難、預(yù)后差、危害大等臨床特點(diǎn)。

罕見(jiàn)病，其實(shí)并不罕見(jiàn)！

目前全球已知的罕見(jiàn)病約有7000多種，雖然單種病發(fā)病率低，但是7000多種罕見(jiàn)病的患者加在一起，就是一個(gè)龐大的群體。

盡管目前很多罕見(jiàn)病還不能被完全治愈，但這并不意味著“無(wú)計(jì)可施”，科學(xué)的診療手段可以有效控制和緩解疾病癥狀與發(fā)展進(jìn)程。

首先是把好預(yù)防關(guān)。早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。新生兒疾病篩查是重要的第三級(jí)出生缺陷預(yù)防措施，在癥狀出現(xiàn)之前對(duì)嚴(yán)重危害健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行篩查并采取有效的干預(yù)措施，從而降低嬰兒的患病率和死亡率。

與傳統(tǒng)的新生兒篩查相比，新生兒基因篩查有何不同？

遺傳病種類繁多，傳統(tǒng)的新生兒篩查在出生缺陷防控領(lǐng)域發(fā)揮了很好的作用，但篩查病種較少，但單病種基因篩查一次實(shí)驗(yàn)僅能篩查一種疾病，篩查效率低。部分病種存在一定程度的假陽(yáng)性和假陰性。

新生兒基因篩查。主要針對(duì)72種在新生兒期發(fā)病頻率較高且能干預(yù)的罕見(jiàn)遺傳病、135個(gè)基因、2500余個(gè)高頻致病位點(diǎn)進(jìn)行篩查，準(zhǔn)確、有效地?cái)U(kuò)大了篩查病種，縮短疾病診斷時(shí)間。

新生兒基因篩查并不能替代現(xiàn)有的新篩技術(shù)，而是通過(guò)聯(lián)合篩查的方式對(duì)現(xiàn)有篩查技術(shù)進(jìn)行有效補(bǔ)充。新生兒剛出生即可檢測(cè)，對(duì)串聯(lián)質(zhì)譜及其他生化技術(shù)檢測(cè)不能確診或無(wú)法明確疾病分型者，亦可明確診斷和分型。實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，從根本上防止和減少了罕見(jiàn)病的發(fā)生。

新生兒基因篩查常見(jiàn)問(wèn)題

問(wèn)：我和愛(ài)人平時(shí)都健康，也沒(méi)有遺傳病家族史，有必要做新生兒遺傳病基因篩查嗎？

答：是的，有必要。許多看似健康的夫妻可能是某種隱性遺傳病致病變異的攜帶者，他們自身沒(méi)有患病，但這種情況下會(huì)有1/4的幾率生下患兒。因此，即使父母都很健康，寶寶依然有必要進(jìn)行基因篩查。

問(wèn)：如果要做新生兒遺傳基因篩查，寶寶需要提供什么樣本呢？

答：該項(xiàng)目跟新生兒疾病篩查一樣，只需要采集幾滴足跟血進(jìn)行樣本檢測(cè)。

問(wèn)：傳統(tǒng)篩查和基因篩查是不是選擇其中一種就可以了？

答：建議跟傳統(tǒng)新篩一起做。新生兒基因篩查是在傳統(tǒng)篩查基礎(chǔ)上的優(yōu)勢(shì)補(bǔ)充，意義在于拓展篩查病種，及早明確遺傳學(xué)病因。

新生兒基因篩查/單基因病攜帶者篩查地點(diǎn)：懷化市婦幼保健院門(mén)診三樓醫(yī)學(xué)遺傳中心
咨詢電話：0745-2253712；0745-2692993